Nijmegen rikkoutuminen oireyhtymä

Nijmegen rikkoutuminen oireyhtymä, joka tunnetaan myös Berliinin rikkoutuminen oireyhtymä ja Seemanova oireyhtymä, on harvinainen peittyvästi periytyvä synnynnäinen sairaus aiheuttaa kromosomi epävakautta, luultavasti seurauksena vika Double Holliday risteyksestä DNA korjaus mekanismi.

NBS1 koodaa proteiinia, joka on kaksi päätehtävää: pysäyttää solusyklin S vaiheessa, kun on virheitä solun DNA vuorovaikutuksessa FANCD2 että voi aktivoida BRCA1- / BRCA2 reitin DNA korjaus. Tämä selittää selvästi, että mutaatiot NBS1 geenissä johtaa korkeampiin syövän

Nimi juontuu Hollannin kaupungin Nijmegen jossa ehto kuvattiin ensimmäisen.

Useimmat ihmiset NBS on Länsi slaavilaista alkuperää. Suurin osa heistä asuu Puolassa.

Rouva Seemanova MD jälkeen jonka nimi oireyhtymä annettiin, työskentelee tällä hetkellä Motol sairaala, Praha, Tšekki, kuten professori lääketieteellisen genetiikan.

Ominaisuudet

Sille on ominaista pienipäisyys, erillinen kasvonpiirteet, lyhytkasvuisuus, immuunipuutos, säteily herkkyys ja vahva taipumus imukudos- maligniteetti.

Syy ja genetiikan

NBS on aiheuttaa mutaatio on NBS1 geeni, joka sijaitsee ihmisen kromosomissa 8q21. Tauti periytyy peittyvästi periytyvä tavalla. Tämä tarkoittaa viallisen geenin vastuussa häiriö sijaitsee autosomeiksi, ja kaksi kopiota viallisen geenin tarpeen syntyä häiriö. Vanhemmat yksilön peittyvästi periytyvä sairaus sekä kuljettaa yhden kopion virheellinen geeni, mutta yleensä eivät koe mitään merkkejä tai oireita häiriö.

  0   0
Edellinen artikkeli Francisco Bernabé Madero
Seuraava artikkeli Jean-Charles Persil

Kommentit - 0

Ei kommentteja

Lisääkommentti

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Merkkiä jäljellä: 3000
captcha